bộ gen người Việt (Kinh) : bắt đầu từ ý tưởng của tập đoàn nhà buôn Vin
Về nguồn gốc của loài người, thì từ nhiều năm trước, qua phân tích dữ liệu ADN, một nhóm học giả Mĩ đưa ra nhận định: tổ tiên của người là giống lai tạo giữa lợn và tinh tinh, vừa có đặc điểm của lợn lại vừa có đặc điểm của tinh tinh (đọc lại ở đây, tháng 12/2013).
Bây giờ, giữa năm 2019 này, vẫn qua phân tích ADN, thì là những kết quả bước đầu về giống người (Việt) Kinh. Về mặt văn hóa và văn tự, trước đây, người Việt (Kinh) từng tự gọi mình là người Hán với ý là người có nguồn gốc Trung Hoa. Sách vở chính thức của thời đó ghi rõ mình là "người Hán".
Gần đây, tập đoàn nhà buôn Vingroup đưa ra một ý tưởng, và đã có những kết quả sơ bộ.
Hồi năm 2012, lúc du lãng các viện và trường đại học ở Quảng Đông, tôi đã gặp mấy nhà nghiên cứu khảo cổ người Trung Quốc khẳng định việc đi ngược từ phương Nam lên phương Bắc của người thời cổ đại. Bản thân họ đã nghi ngờ bằng chứng cớ xác thực cho việc di chuyển từ Bắc xuống Nam. Một ít tư liệu đó đã được viết ra, còn các ý kiến trao đổi miệng thì một số được ghi âm. Rất xa chuyên môn của mình, nên mình chỉ biết có việc như vậy mà thôi.
Về kết quả công việc của nhóm Vin năm 2019 thì bắt đầu từ việc lưu về đây một số bài báo phổ thông. Cập nhật dần.
TTO - Nghiên cứu này có nhiều điểm mới được phát hiện về y sinh và nguồn gốc người Việt, trong đó có những điểm rất bất ngờ là có thể người Việt chúng ta có khởi nguồn từ... châu Phi và độc lập với người Hán.
Đã có nhiều tranh cãi về nguồn gốc người Việt - Ảnh: DUYÊN PHAN
Đây là nghiên cứu lớn về bộ gen người Việt và trước khi được công bố chính thức tại VN, nhóm nghiên cứu đã gửi công trình này tới tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation.
Người Việt bắt nguồn từ châu Phi?
Ông Nguyễn Thanh Liêm, viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu về hệ gen người Việt Nam, cho hay điều mà ông thấy bất ngờ ở kết quả nghiên cứu là về nhân chủng học, bộ gen người Việt có nhiều điểm tương đồng với bộ gen của người Thái Lan và là bộ gen ít bị pha trộn.
"Cùng sống trong một khu vực rộng lớn mà người Việt có tiếng nói riêng, nhưng bộ gen của quần thể người Kinh Việt Nam tương đồng với quần thể người Thái Lan, chứng tỏ có những quan hệ về di truyền. Phân tích sự khác biệt trong hệ gen cho thấy người Việt "nằm cạnh" một cách độc lập với người Hán ở phía Nam và cách xa người Hán ở phía Bắc Trung Quốc.
Kết quả nghiên cứu làm sáng tỏ thêm nguồn gốc tổ tiên của người Việt, một vấn đề nhạy cảm, gây nhiều tranh cãi nhưng lại thiếu các bằng chứng khách quan về nghiên cứu bộ gen" - ông Liêm cho hay.
Vậy thì tổ tiên của người Việt chúng ta ở đâu? Theo PGS Lê Sỹ Vinh - chuyên gia phân tích hệ gen, kết quả nghiên cứu ủng hộ giả thuyết tổ tiên người Việt nằm trong nhóm người (hiện đại) đã di cư từ châu Phi từ 200.000 năm trước, khoảng 40.000 - 60.000 năm trước đã đến cư trú tại Đông Nam Á, trong đó có VN, sau đó tiếp tục di cư lên các nước Đông Á.
PGS Vinh cho rằng trước đây một số học giả cho rằng nguồn gốc người Việt là người Hán ở phía Bắc Trung Quốc, nhưng giả thuyết mới là tổ tiên chúng ta di cư từ phía biển vào, đến Đông Nam Á trước khi đến Trung Quốc.
"Nghiên cứu hệ gen người liên quan nhiều đến y, sinh học, nhưng cũng liên quan đến lịch sử và nhân chủng học" - PGS Vinh nhận xét.
Ước mơ có "lá tử vi sinh học"
Theo nhóm nghiên cứu, những nghiên cứu đầu tiên về hệ gen người của các nhà khoa học trước đây bắt đầu từ năm 1990 và đến năm 2003 mới giải xong trình tự bộ gen đầu tiên, chi phí của công trình kéo dài 13 năm này lên tới 2,7 tỉ USD.
Sau đó, có một nghiên cứu 1.000 bộ gen của 26 dân tộc trên thế giới, trong đó có 101 người Kinh sống ở TP.HCM, thực hiện từ 2008 - 2015 được các nhà khoa học quốc tế thực hiện.
Tại VN mới có những nghiên cứu quy mô nhỏ, giải trình tự một vài bộ gen người. Đến 2016, nhóm các nhà khoa học do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu đã bắt đầu thực hiện nghiên cứu này.
Trong đó, nhóm nghiên cứu đã thu thập mẫu gen của 305 người có 3 đời là người Kinh và không mắc các bệnh di truyền, thực hiện giải trình tự gen trên hệ thống máy giải trình tự hiện đại nhất. Đến cuối năm 2018, công trình hoàn thành và tháng 5-2019 nghiên cứu được chấp nhận đăng tải trên tạp chí Human Mutation.
"Y học hiện nay là y học cá thể, trước đây cùng một căn bệnh sẽ có một phác đồ chung, nhưng nếu điều trị dựa trên cơ sở tham chiếu "cuốn từ điển" là bộ gen từng người sẽ cho kết quả tốt hơn nhiều. Trước đây từng có những chỉ định thuốc tốt cho bệnh nhân này nhưng bệnh nhân kia lại không vì có gen kháng lại. Hoặc có thuốc có người dùng khỏe lại, nhưng có bệnh nhân dùng bị điếc luôn. Nếu có một "lá tử vi sinh học" cho từng người, xem nguy cơ bệnh của từng người mà phòng từ sớm thì sẽ rất tốt, ví dụ như bệnh nhân đó có nguy cơ mắc tim mạch, đột tử hay ung thư, từ đó có ứng xử phù hợp" - ông Liêm nói.
Sau nghiên cứu này, một nghiên cứu khác sẽ tiếp nối, với cỡ mẫu là 1.000 bộ gen người Việt. Tuy nhiên, nghiên cứu trên 305 người kể trên là lần đầu tiên có một nghiên cứu quy mô về bộ gen người Việt với những ứng dụng tiềm năng có ích cho người Việt chúng ta.
Bên cạnh đó, nghiên cứu đã giải mã một câu chuyện trong lịch sử: dù có nhiều khu vực biên giới chung và mối quan hệ lâu đời nhưng hệ gen của người Việt lại không có sự giao thoa nhiều hay chịu ảnh hưởng từ hệ gen người Hán.
Bộ gen người Việt có nhiều khác biệt
Chúng tôi sử dụng nhiều phương pháp và độ đo khác nhau để phân tích mối quan hệ giữa các quần thể người.
So sánh hệ gen người Kinh với hệ gen các quần thể người khác trên thế giới cho thấy hệ gen người Việt có sự đa dạng cao so với hệ gen các quần thể người khác. Kết quả chỉ ra sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.
Ví dụ, có đến 1.24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác.
Đáng chú ý, nghiên cứu này phát hiện ra hơn 700.000 biến đổi di truyền trên người Kinh chưa được ghi nhận ở bất cứ quần thể người nào khác trên thế giới.
So sánh các biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh trong nghiên cứu này với các biến đổi di truyền ở quần thể người Hán Trung Quốc công bố trong dự án 1.000 hệ gen người trên thế giới cho thấy sự khác nhau về bộ gen của người Việt so với bộ gen của người Hán, nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán Trung Quốc và ngược lại.
Theo tôi, cơ sở dữ liệu này đóng góp lớn cho tri thức về hệ gen người trên thế giới, đặc biệt là cho người châu Á.
Ông NGUYỄN THANH LIÊM
Kết quả đáng khích lệ
Theo PGS Đồng Văn Quyền - phó viện trưởng Viện Công nghệ sinh học, Viện hàn lâm Khoa học công nghệ VN:
Phân tích được bộ gen con người là hết sức có ý nghĩa về mặt khoa học, các nước phát triển trên thế giới đều có dự án giải mã bộ gen.
Cách đây 10 năm Viện Công nghệ sinh học đã có dự án phân tích bộ gen thi thể người Việt, nhưng mới tập trung đối tượng người dân tộc thiểu số. Hiện chúng tôi bắt đầu giải mã gen người, nhưng mới chọn đối tượng đặc thù để nghiên cứu.
Việc phân tích giải mã bộ gen người hiện không còn khó khăn vì có sự hỗ trợ của nhiều phương tiện công nghệ, nhưng có ý nghĩa lớn về khoa học nói chung và y học nói riêng.
Thông qua việc giải mã bộ gen, sẽ hỗ trợ y học cá thể hướng đến những bệnh di truyền, bệnh liên quan đến trao đổi chất, dị ứng thuốc, trong đó có thể phát hiện những bệnh về di truyền, dự đoán sớm nguy cơ thông qua việc so sánh gen của người bệnh với người thân, gia đình để phát hiện những đột biến gen gây bệnh, giúp việc chữa trị và phòng bệnh.
Hoặc như đối với việc sử dụng thuốc, tác dụng cùng một loại thuốc trên những người khác nhau sẽ khác nhau, dẫn đến tác dụng của thuốc biến đổi mà một trong những nguyên nhân là từ gen...
Giải mã bộ gen sẽ giúp so sánh, tìm ra được những biến dị để có được lộ trình phù hợp, phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
Việc phân tích được nguồn gen sẽ mang đến tiềm năng to lớn trong chẩn đoán, chữa bệnh, tuy nhiên, số mẫu gen giải mã chỉ 305 chưa phải là nhiều, vì bệnh của con người chủ yếu là bệnh đa gen, do đó cần phải có con số càng lớn thì độ tin cậy mới càng cao. Cần đa dạng mẫu gen.
Với điều kiện khoa học hiện nay, muốn dựa vào việc giải mã gen để phát triển y học, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho người Việt, cần tiếp tục nghiên cứu, vì con số 305 bộ gen chưa có ý nghĩa nhiều về khoa học, chưa đủ để thu được những thông tin mong muốn.
Tuy nhiên đây cũng là thành công lớn, là kết quả ban đầu đáng khích lệ, có thể gợi mở những hướng nghiên cứu tiếp theo.
TTO - Chỉ ba tháng sau khi gây bất ngờ bằng việc đồng ý đảm nhận công việc mới tại Việt Nam, giáo sư Vũ Hà Văn lại tiếp tục gây sự chú ý bằng việc công bố một dự án nghiên cứu mới: Giải mã bộ gen người Việt.
Giáo sư Vũ Hà văn chia sẻ với Tuổi Trẻ Online về dự án đầu tiên trên cương vị giám đốc khoa học của Viện Big Data sau 3 tháng viện này công bố thành lập.
Nghiên cứu những sản phẩm "không ai làm hộ"
* Việc Viện Big Data chọn dự án nghiên cứu về bộ gen người Việt là dự án mở đầu đang gây không ít bất ngờ và băn khoăn của giới khoa học vì dường như tên tuổi giáo sư khiến người ta thường liên tưởng đến những đề tài nghiên cứu về tính toán, toán học?
- Dự định của tôi khi bắt đầu công việc với Viện Big Data là sẽ triển khai những nghiên cứu có khả năng mang lại ứng dụng cao cho xã hội, chúng tôi không hẳn đặt trọng tâm vào nghiên cứu lý thuyết hay khoa học cơ bản. Vả lại, trong khoa học hiện đại, mô hình toán học sẽ luôn có mặt trong tất cả các nghiên cứu.
Thực ra, viện chúng tôi đang có nhiều dự án, trong đó nghiên cứu về bộ gen người Việt là dự án đầu tiên công bố chính thức.
Tôi đã gặp gỡ, trao đổi với nhiều nhà khoa học trong và ngoài nước để tìm hướng đi và nhận được nhiều gợi ý, nhiều lựa chọn nhưng đây là dự án được quyết định công bố đầu tiên vì nghiên cứu này phù hợp với định hướng chung của lãnh đạo tập đoàn.
Về công nghệ, trên thế giới có rất nhiều hướng nghiên cứu. Với hoàn cảnh Việt Nam hiện tại, chúng tôi hướng tới các tiêu chí: tận dụng được những đột phá trong công nghệ thế giới thời gian gần đây; tận dụng cơ sở dữ liệu của người Việt; hướng tới những vấn đề mà nếu người Việt mình không làm thì không ai giải quyết cho mình và cuối cùng là hướng tới những ứng dụng mang lại lợi ích cho cộng đồng.
Dự án nghiên cứu bộ gen người Việt đạt được cả bốn mục tiêu này.
Khi thực hiện dự án này, chúng tôi sẽ giải trình tự và phân tích hàng nghìn hệ gen người Việt, do đó kết quả của nghiên cứu sẽ là dữ liệu hệ gen đặc trưng của chúng ta. Đây rõ ràng là vấn đề mà mình không làm thì không ai có thể làm hộ mình.
Cuối cùng là kết quả mang lại, chúng ta sẽ có cơ sở dữ liệu phục vụ các nghiên cứu về gen có thể ứng dụng trong việc xác định nguyên nhân gây bệnh và đáp ứng thuốc theo đặc trưng hệ gen. Từ đó hỗ trợ việc chẩn đoán và điều trị cho người Việt.
GS Vũ Hà Văn và các thành viên tham gia chương trình "Sách hóa nông thôn"
* Có vẻ mục tiêu của dự án khá tham vọng. Vậy giáo sư đã có lộ trình cụ thể để triển khai dự án như thế nào?
- Dự án sẽ thực hiện theo ba bước. Thứ nhất, lấy mẫu trên khoảng 1.000 người Việt khỏe mạnh. Thứ hai, giải trình tự và phân tích dữ liệu. Các bước này có thể làm song song mà không cần đợi đủ 1.000 mẫu mới triển khai.
Ví dụ, khi có khoảng 50 mẫu là có thể bắt đầu quá trình giải trình tự và phân tích. Sau khi phân tích xong, các cơ sở dữ liệu biến dị di truyền tham chiếu được hình thành. Đây sẽ là nền tảng cho các nghiên cứu ứng dụng tiếp theo.
Thứ ba, làm nghiên cứu ứng dụng, ví dụ nghiên cứu về nguyên nhân di truyền của từng bệnh, khi đó ta sẽ phải lấy tiếp mẫu những người bệnh, sau đó tìm ra các gen liên quan đến bệnh, từ đó có thể xây dựng các kit xét nghiệm để chẩn đoán bệnh.
Việc lấy mẫu người bệnh cũng có thể làm song song với việc lấy mẫu người khỏe.
Ngoài nghiên cứu nguyên nhân di truyền của bệnh phục vụ việc chẩn đoán theo đặc trưng hệ gen, chúng tôi cũng sẽ thực hiện các nghiên cứu xác định đặc trưng hệ gen liên quan đến đáp ứng thuốc. Ví dụ xác định xem biến dị nào liên quan đến phản ứng có hại của thuốc.
Nghiên cứu này có thể hỗ trợ công tác điều trị bệnh...
* Tại sao dự án của giáo sư ấn định ở con số chọn gen của 1.000 người, số mẫu đó đã đủ để giải mã bộ gen người Việt? 1.000 người này sẽ được chọn như thế nào, thưa giáo sư?
- Con số 1.000 mẫu gen tương đối lớn để làm cơ sở dữ liệu cho môt số nghiên cứu có bản về sau. Hiện ở Đông Nam Á với quy mô 1.000 người đã là một đề tài tầm cỡ, không phải nước nào cũng làm được.
Trước tiên họ là người tình nguyện tham gia nhưng phải đáp ứng các tiêu chuẩn của nghiên cứu. Khi những người tình nguyện đăng ký tham gia, chúng tôi sẽ phỏng vấn xem từng người có phù hợp tiêu chuẩn lựa chọn không. Một số xét nghiệm khác cũng có thể được thực hiện để đảm bảo chất lượng mẫu.
Tất cả những người tham gia đều phải ký vào văn bản đồng thuận tham gia nghiên cứu với các quyền lợi và nghĩa vụ rõ ràng. Thông tin cá nhân của những người tham gia nghiên cứu sẽ được bảo mật.
Việc chọn ít nhất 1.000 người khỏe này về góc độ chuyên môn đủ để xác định được biến dị nào là phổ biến/hiếm.
Sau khi có cơ sở dữ liệu của 1.000 người khỏe làm tham chiếu, muốn ứng dụng vào nghiên cứu bệnh nào thì tiếp tục phải chọn ra những người bị bệnh đó.
Việc chọn mẫu bệnh để nghiên cứu cũng phải đảm bảo những tiêu chí dưới sự tư vấn của chuyên gia thuộc lĩnh vực bệnh đó.
Nghiên cứu về gen là nghiên cứu tương đối mới và đắt. Cách đây 10 năm, nếu làm dự án với quy mô như thế này, phải các nước có tiềm lực khoa học rất lớn như Anh, Mỹ mới làm được vì phải tốn hàng tỉ USD.
Vào thời điểm này, chúng ta có lợi thế khoa học đã phát triển nhanh đến mức có thể tiến hành với chi phí ít hơn rất nhiều.
GS Vũ Hà Văn và các thành viên chính trong nhóm nghiên cứu giải mã gen người Việt tại Viện Big Data
* Giới khoa học Việt Nam cũng đã từng có những dự án nghiên cứu về gen người Việt nhằm mục đích chữa bệnh, dự án nghiên cứu của giáo sư có dự định sẽ kế thừa các kết quả nghiên cứu đã có không?
- Tất nhiên chúng tôi sẽ học hỏi kinh nghiệm những người đi trước và kế thừa các nghiên cứu của họ.
Theo tìm hiểu của chúng tôi, các đề tài nghiên cứu về gen ở Việt Nam trước đây nhỏ hơn, với quy mô phân tích khoảng vài chục bộ gen, hoặc làm vài gen trên một bệnh cụ thể.
* Đây là hướng nghiên cứu rất mới, không chỉ với Việt Nam mà với cả thế giới. Đặt mục tiêu cao như vậy cho dự án, viện có giải quyết được bài toán nhân lực khi mà nhân lực nghiên cứu lĩnh vực này ở Việt Nam còn rất ít, thưa ông?
Chúng tôi sẽ hợp tác với nhiều bệnh viện và những viện nghiên cứu, trường đại học ở cả Viẽt Nam và nước ngoài cũng như mời thêm các chuyên gia trong và ngoài nước theo từng nhu cầu và giai đoạn dự án.
Giải trình tự và phân tích 1.000 hệ gen người là một khối lượng công việc rất lớn. Ngoài việc dành hơn 1 triệu USD, khoảng 25% kinh phí đầu tư cho dự án, để mua sắm hệ thống tính toán lớn, phần mềm phân tích, hệ thống lưu trữ, chúng tôi cũng đã triển khai đồng thời các bước chuẩn bị về đội ngũ nghiên cứu.
Hiện chúng tôi đã tập hợp được một số nhà khoa học trẻ giàu năng lực và rất nhiệt huyết về làm việc ở Viện, như các PGS. Lê Đức Hậu hay Lê Thị Lý - những gương mặt trẻ đầy triển vọng trong lĩnh vực tin sinh học.
Chúng tôi cũng đang hoạch định chương trình cử nghiên cứu viên đi đào tạo tại Mỹ, Đức, Nhật Bản, Singaprore và mời nhiều chuyên gia các nước tới tham gia, tư vấn cho dự án.
Cũng xin nói thêm trong khuôn khổ dự án nghiên cứu này, chúng tôi còn thực hiện chương trình đào tạo đội ngũ nhân lực lĩnh vực tin y sinh tương đối mới mẻ cho Việt Nam, bằng cách nhận một số nghiên cứu sinh vào làm việc tại viện.
Qua đó, chúng tôi hi vọng hỗ trợ xây dựng nhân lực cho các viện nghiên cứu, trường đại học ở Việt Nam.
Cần đặt mục tiêu không vì lợi nhuận
* Đầu tư 4,5 triệu USD cho dự án nghiên cứu này, giáo sư có gặp khó khăn gì trong việc thuyết phục ông Phạm Nhật Vượng chấp thuận? Giáo sư và tập đoàn Vingroup có phải thỏa thuận đặt mục tiêu thu lại được gì từ dự án này?
- Tôi đã gặp nhiều nhà khoa học Việt Nam để tìm kiếm ý tưởng nghiên cứu phù hợp nhất với những mong muốn của bản thân và Viện Big Data.
Khi có dự định này, tôi đã thuyết phục anh Vượng đây là dự án phù hợp nhất với định hướng phục vụ cộng đồng mà chúng tôi đã chia sẻ với nhau ngay từ đầu, phù hợp với những mục tiêu khi quyết định thành lập viện.
Dự án này không đặt mục tiêu thu lợi nhuận. Hệ thống dữ liệu gen người Việt chúng tôi xây dựng sẽ là hệ thống dữ liệu mở. Anh Vượng đã khẳng định với tôi là Vin group sẽ sẵn sàng cung cấp dữ liệu sử dụng trong nước và cả cho thế giới, cũng như hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh.
Ở góc độ làm khoa học, dữ liệu sẽ mở theo cách cung cấp thông tin, cho phép các nhà khoa học cần dữ liệu có thể tra cứu được ngay. Chúng tôi tính đến việc xây dựng một website trong tương lai để hỗ trợ việc này.
Dự án này, theo tôi, có nhiều ý nghĩa về khoa học và cộng đồng. Mục đích hữu ích hơn cả chính là sự chuẩn bị cho các nghiên cứu và ứng dụng tương lai của y học. Khi đó, việc chẩn đoán và điều trị bệnh được thực hiện dựa trên đặc trưng hệ gen (y học cá thể hóa).
Muốn tăng chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng đây là việc cần làm...
* Thưa giáo sư, ngoài dự án này giáo sư còn triển khai những dự án nào để tạo ra nguồn dữ liệu của viện nói riêng và của Việt Nam nói chung?
- Viện chúng tôi cũng đang triển khai một số dự án khác như bắt đầu khởi động dự án nghiên cứu về hình ảnh, chẳng hạn như sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) cho nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh y tế. Đây cũng là dự án rất ý nghĩa, dùng AI xử lý ảnh, giúp các bác sĩ giảm sai số trong chẩn đoán.
Dự án này đang được thực hiện bởi nhóm của TS Đào Đức Minh - một trong những chuyên gia uy tín trong lĩnh vực AI và xử lý hình ảnh.
* Sau ba tháng nhận vị trí giám đốc khoa học của Viện Big Data, đã có lúc nào sự khác biệt giữa một nhà khoa học vốn quen làm việc trong môi trường đại học và làm khoa học ở một doanh nghiệp khiến giáo sư thấy e ngại? Trong ba tháng qua, đã có những tin đồn cho rằng giáo sư muốn "bỏ cuộc" vì tiêu tiền doanh nghiệp không dễ?
- Muốn thúc đẩy nghiên cứu khoa học thì doanh nghiệp đóng vai trò rất quan trọng, đây là thực tế trên toàn thế giới. Phần lớn những sản phẩm công nghệ ta đang dùng hàng ngày là do doanh nghiệp đầu tư nghiên cứu, phát triển nhưng hiện tại ở Việt Nam hiện có rất ít doanh nghiệp đủ tầm để làm những việc này.
Nghiên cứu là đầu tư rủi ro, nghiên cứu không phải cái nào cũng thành công, không phải thành công nào cũng tạo ra sản phẩm bán được và không phải sản phẩm nào bán cũng có lãi.
Vingroup là một trong những tập đoàn dẫn đầu lĩnh vực này. Đó là điểm mấu chốt khi tôi lựa chọn làm việc. Tất nhiên, doanh nghiệp có cách quản lý của doanh nghiệp, làm khoa học ở doanh nghiệp khác nhiều so với làm việc trường đại học (cười).
Tôi nhận biết được sự khác biệt rõ ràng đó nên chắc chắn trong tương lai sẽ có những khó khăn, vướng mắc, mà chúng tôi phải cùng tìm cách giải quyết. Chẳng hạn trong kinh doanh mọi việc thường phải tiến triển rất nhanh nhưng trong khoa học thì cần có độ kiên nhẫn nhất định.
Sau 3 tháng, chúng tôi cũng có thể tạm hài lòng là đã có một khởi đầu tương đối tích cực.
* Xin cảm ơn giáo sư!
Những khoảnh khắc đời thường của GS Vũ Hà Văn với bố - nhà thơ Vũ Quần Phương (ảnh cuối bên phải), hai con trai và người thân, bạn bè
Cổng dữ liệu Genomics Data Portal cung cấp truy cập dựa trên trang web và dòng lệnh tới các nghiên cứu về hệ gen người Việt được thực hiện tại VinBigData . Các tính năng chính của cổng dữ liệu Genomics Data Portal bao gồm:
Truy cập mở và chi tiết thông tin các bộ dữ liệu có sẵn trên Genomics Data Portal.
Tìm kiếm nâng cao và bộ lọc các thông tin và tệp dữ liệu về hệ gen người được hỗ trợ trực quan hóa.
Các công cụ trực quan hóa dữ liệu giúp phân tích và tìm hiểu dữ liệu.
Tìm hiểu về hệ gen người là một nhiệm vụ cần nhiều nỗ lực của các nhà khoa học sự sống. Một khi những kiến thức toàn diện về hệ gene người được tìm ra, chúng ta có thể tiến hành những phân tích chuyên sâu giúp biến những điều trước kia không thể thành có thể, như tìm ra phương pháp chữa bệnh ung thư, hay vắc xin trị COVID-19. Nhờ Khoa học dữ liệu, đặc biệt là những thành tựu trong lĩnh vực tin sinh, chúng tôi tin tưởng rằng chúng ta sẽ vượt qua những thách thức đương đại.
Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn - VinBigData - một viện nghiên cứu thuộc tập đoàn VinGroup, đã triển khai dự án 1000 Gen người Việt là cơ sở dữ liệu các biến dị gene của người Việt lớn nhất từ trước đến giờ. Mục tiêu của chúng tôi là đạt được hiểu biết toàn diện về hệ gene của người Việt để từ đó rút ra các đặc điểm đặc trưng của gene người Việt, và tìm hiểu sự khác biệt của hệ gene người Việt với hệ gene của những dân tộc khác. Bằng cách tìm hiểu trang Genomics Data Portal, người sử dụng có thể tìm hiểu và truy cập dữ liệu theo các danh mục như dưới đây:
Biến dị Nucleotide đơn (SNV): là khi một nucleotide đơn (ví dụ, A, T, C hoặc G) bị thay đổi trong trình tự DNA. Cho đến nay, SNV là kiểu thay đổi trình tự phổ biến nhất, và có nhiều nguồn nội sinh và ngoại sinh dẫn đến đột biến thay thế cặp nucleotide cơ bản đơn tạo ra SNV. (sciencedirect.com).
Thêm bớt ngắn (Indel): là khi một trình tự nucleotide ngắn (ví dụ ATC, TCGA, hoặc GGA) bị thêm vào/ bớt đi trên giải trình tự ADN. Indels là loại thay đổi trình tự phổ biến thứ hai tính đến nay. (sciencedirect.com)
Biến dị số lượng bản sao (CNV): là khi số lượng bản sao của một gene cụ thể thay đổi từ cá thể này sang cá thể tiếp theo. Sau khi hoàn thành Dự án hệ gene người, chúng ta có thể thấy một cách rõ ràng là hệ gene có trải qua sự gia tăng và mất đi vật chất di truyền (genome.gov).
Ngày 16/12, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”.
Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.
Ngày 16/12, VinBigData công bố hoàn thành nghiên cứu giải mã toàn bộ 1000 hệ gen người Việt tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec.
Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec.
Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ). Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…
GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”
GS. Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData khẳng định cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt sẽ là tiền đề để phát triển y học chính xác tại Việt Nam.
Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn bậc nhất Việt Nam. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.
Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”
MASH Portal là cổng dữ liệu mở, hỗ trợ cộng đồng tra cứu và phân tích thử nghiệm dữ liệu toàn hệ gen của người Việt.
Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.
Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.
Được tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation công bố nhưng "Nghiên cứu về bộ gen của người Việt" do Viện nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec đang gây tranh luận trái chiều, thậm chí có nhiều hoài nghi, tiêu cực.
GS-TS Nguyễn Thanh Liêm, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu về bộ gen người Việt
"Nhiều người cho rằng người Việt nguồn gốc người Hán (từ Trung Quốc xuống). Nhiều bạn trẻ vẫn mặc định như vậy, tạo ra một cuộc tranh cãi trên mạng xã hội Facebook. Tôi có vào trang của một số bạn phản đối để tìm hiểu thì thấy có những bạn rất cực đoan. Họ phản đối, thậm chí dùng lời lẽ khiếm nhã, có những ý kiến không được tích cực. Tôi đã phải khóa bình luận trên Facebook.
Hệ gen của người Việt "nằm cạnh" hệ gen của người Hán (hay người Hoa) ở phía Nam Trung Quốc. Nó cũng có sự giao thoa nhưng đặc biệt là sự chồng lấn rất ít. Đây là điểm khá bất ngờ và thú vị. Với chúng tôi, kết quả này rất "kỳ lạ", khi trải hàng nghìn năm nhưng người Việt vẫn giữ được ngôn ngữ riêng và giữ được bộ gen khác biệt. Đó giống với sức sống mãnh liệt của người Việt".
(GS-TS NGUYỄN THANH LIÊM, chủ nhiệm đề tài "Nghiên cứu về bộ gen của người Việt", trả lời trên VOV về những tranh cãi về kết quả hệ gen người Việt Nam khá gần gũi với hệ gen của người Thái, nhưng rất khác so với hệ gen của người Hán).
chẳng có nhà báo nào hỏi ông nguyễn thanh liêm câu hỏi: là một bác sĩ nhi khoa ngoại, nội dung nghiên cứu của công trình có liên quan gì đến chuyên môn của ông và tại sao ông lại có thể là đồng tác giả? nếu truyền thông muốn học thuật việt nam tốt lên thì nên hỏi câu hỏi như vậy, bởi vì có hiện tượng gọi là "cai đầu dài", người có chức vụ hay có khả năng chạy được dự án, thuê người khác làm và đứng ké tên tác giả.
Nguồn gốc người Việt và một số bệnh tật liên quan đến “tính chất” gien ngườiViệt được các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gien Vinmec (VRISG) nghiên cứu và có được những kết quả bất ngờ.
GS Nguyễn Thanh Liêm (trái) cùng đồng sự tại trung tâm nghiên cứu và cây phân loài biểu diễn mối quan hệ tiến hóa giữa 12 quần thể người trong nghiên cứu
Ảnh: Thanh Lan
Nghiên cứu củng cố giả thuyết khoa học về việc con người di cư từ châu Phi khoảng 200.000 năm trước; người Kinh và người Thái có hệ gien tương đồng cao và quan hệ di truyền gần gũi.
Trao đổi về kết quả của nghiên cứu trên, GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, cho biết hệ gien người là tập hợp hơn 20.000 gien khác nhau mang toàn bộ vật chất di truyền chứa thông tin hay còn gọi là các chuỗi ADN. Các gien có chức năng tạo ra các protein, từ đó hình thành nên các cơ quan của cơ thể, xác định tính trạng như màu da, tóc, chiều cao... hoặc giới tính. Do vậy, hệ gien đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành, phát triển, sức khỏe, trí tuệ và thậm chí cả tính cách của con người.
Trước đây, chúng ta có rất ít nghiên cứu về hệ gien người VN, cụ thể là người dân tộc Kinh, nên thường phải tham chiếu từ hệ gien người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi chủng tộc/dân tộc thường mang những đặc điểm di truyền khác nhau. Vì vậy, rất cần có một cơ sở dữ liệu hệ gien người Việt để làm tham chiếu cho các nghiên cứu cũng như ứng dụng trong phòng và điều trị bệnh.
Kết quả nghiên cứu của nhóm các nhà khoa học VRISG công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi trong hệ gien của người Kinh VN. Điều thú vị là trong đó có hơn 700.000 điểm mới hoàn toàn và không thấy xuất hiện ở các quần thể người khác. Theo đó, hệ gien người Việt có tính đặc trưng cao so với hệ gien các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các tộc người khác.
Thưa ông, nghiên cứu đã thực hiện như thế nào để khẳng định được sự khác biệt của người Việt cũng như nguồn gốc người Việt “từ đâu đến”?
Cũng như các dự án nghiên cứu quốc tế khác, chúng tôi tuyển chọn những người tham gia có ít nhất 3 đời là người Kinh, khỏe mạnh và những người tham gia không có quan hệ huyết thống. Số lượng mẫu là một yếu tố quan trọng trong nghiên cứu về quần thể. Hệ gien của một người là sự kết hợp từ rất nhiều hệ gien của tổ tiên (ví dụ, hệ gien của bạn là sự kết hợp hệ gien của 2 bố mẹ, 4 ông bà, 8 cụ, 16 kỵ…). Nhiều nghiên cứu về mối quan hệ giữa các quần thể người trên thế giới đã được tiến hành dựa vào phân tích hệ gien. Ở châu Á, tiêu biểu là dự án phân tích hệ gien của 1.928 người bao gồm 73 quần thể người châu Á, trung bình 26 người trong một quần thể (đáng tiếc là không có người Kinh VN). Trong nghiên cứu của chúng tôi, trung bình mỗi quần thể có khoảng 60 người. So sánh với các nghiên cứu quần thể bằng phân tích toàn bộ hệ gien trên thế giới, số lượng mẫu trong nghiên cứu của chúng tôi là phù hợp để đưa ra các kết quả đáng tin cậy.
Với kết quả đó có thể xác định người Việt có nguồn gốc từ đâu?
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tiếp tục củng cố giả thuyết khoa học về việc con người di cư từ châu Phi khoảng 200.000 năm trước đến định cư tại các nước Đông Nam Á (khoảng 40.000 - 60.000 năm trước), sau đó mới di cư sâu vào lục địa theo hướng từ phía nam lên phía bắc đến các nước Đông Á (Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc).
Kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện nay, bao gồm người Kinh VN, có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gien tương đồng cao và quan hệ di truyền gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gien từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh VN là không đáng kể.
Đối với các nhà khảo cổ học, nhân trắc học, ngôn ngữ học, lịch sử và di truyền học... thông tin mới về hệ gien của người Việt là nguồn tham khảo có ý nghĩa trong các nghiên cứu tiếp theo về nguồn gốc của người Việt trong mối quan hệ với các dân tộc khác trong khu vực.
Khó khăn nào mà GS và nhóm nghiên cứu gặp phải trong quá trình nghiên cứu và ứng dụng kết quả trong y học?
Hệ gien của mỗi cá thể chứa khoảng 3 tỉ nucleotide. Do vậy, nghiên cứu và phân tích hệ gien là bài toán lớn và phức tạp. Cần có công nghệ, máy móc hiện đại, cũng như đội ngũ nhân lực có trình độ chuyên môn cao từ nhiều lĩnh vực khác như sinh học phân tử, di truyền học, tin - sinh học, tính toán lớn để có thể giải trình tự và phân tích một lượng dữ liệu hệ gien khổng lồ (big data). Đây là công trình nghiên cứu lớn về hệ gien lần đầu tiên hoàn toàn do các nhà khoa học VN tiến hành từ các khâu thiết kế ý tưởng nghiên cứu, quy trình nghiên cứu, giải mã bộ gien bằng trang thiết bị hiện đại, phân tích kết quả thu được bằng phương pháp tin - sinh học tiên tiến đến công bố, xuất bản tài liệu.
Đây là cơ sở dữ liệu người Việt khỏe mạnh để làm cơ sở tham chiếu. Việc nghiên cứu các bệnh cụ thể liên quan đến gien cần được tiếp tục thực hiện trên người bệnh và sử dụng cơ sở dữ liệu này để tham chiếu. Trong tương lai, chúng tôi sẽ tiếp tục hợp tác và mở rộng nghiên cứu với số mẫu lớn hơn nữa nhằm làm giàu thêm cơ sở dữ liệu và nguồn tri thức về hệ gien người Việt chúng ta.
Tuy nhiên, một số ý kiến cũng của các nhà khoa học cho rằng: kết quả nghiên cứu này không đáng tin cậy, không đúng phương pháp; tạp chí khoa học công bố chỉ được xếp vào dạng dữ liệu tham khảo (databases)...
Tạp chí Human Mutation là tạp chí của Hiệp hội Biến đổi hệ gien (Human Genome Variation Society) được xuất bản bởi nhà xuất bản uy tín Wiley. Đây là tạp chí quốc tế ISI uy tín thuộc nhóm Q1 (nhóm tốt nhất) trong các tạp chí về gien. Tạp chí có chỉ số ảnh hưởng IF= 4.5 và hệ số H-index=146. Đây là tạp chí mà Quỹ phát triển khoa học và công nghệ quốc gia (Nafosted), thuộc Bộ KH-CN VN xếp vào danh mục tạp chí ISI uy tín để làm thước đo đánh giá các đề tài nghiên cứu do quỹ đầu tư.
Nghiên cứu của chúng tôi đã trải qua các vòng phản biện độc lập bởi các chuyên gia trên thế giới về phân tích hệ gien và di truyền học. Nhóm nghiên cứu đã phải trả lời làm thỏa mãn được các câu hỏi và các yêu cầu khắt khe của các phản biện trước khi nghiên cứu được chấp nhận đăng. Bài báo của chúng tôi được chọn là bài báo tiêu biểu (Editor’s choice article) và sẽ được quảng bá rộng rãi trên các kênh truyền thông của nhà xuất bản. Một trong những ý nghĩa quan trọng nhất của công bố này là cơ sở dữ liệu hệ gien người Việt, cho nên bài báo thuộc nhóm Cơ sở dữ liệu (database) là phù hợp. Cơ sở dữ liệu bộ gien người không chỉ có giá trị khoa học mà còn có giá trị thực tiễn rất lớn không chỉ về sức khỏe bệnh tật con người mà còn có cả ý nghĩa về mặt nhân chủng học, lịch sử học.
Nghiên cứu đã được tiến hành hết sức cẩn trọng, tuân thủ nghiêm ngặt các quy trình nghiên cứu. Các phương pháp nghiên cứu chuẩn mực nhất trong nghiên cứu hệ gien người cũng như các trang thiết bị hiện đại nhất đã được sử dụng. Dữ liệu thu được đã được xử lý, phân tích, tính toán bằng các kỹ thuật tin - sinh học (Bioinformatics) là phương pháp xử lý số liệu tiên tiến trong nghiên cứu hệ gien...
"Tôi có điểm gì chung với người Do Thái? Tôi hầu như chẳng có gì chung với bản thân mình cả." (Franz Kafka, nhà văn gốc Do Thái)
Mới đây tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện. Nghiên cứu này được định hướng để theo đuổi một mục tiêu lớn lao: cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các nghiên cứu, ứng dụng y - sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen. Tuy nhiên, nó có thể làm dấy lên ngay một số câu hỏi: "Người Việt" là người nào hay chỉ thuần túy là người Kinh? Về nguồn gốc dân tộc, báo chí đưa tin có vẻ theo chiều hướng khẳng định sự tách bạch về nguồn gốc giữa người Việt và người Hán, tức là tiếp tục mắc phải cái bẫy của khái niệm chung chung, thiếu rõ ràng và thường thiên lệch do định kiến vốn có về những mâu thuẫn lịch sử, chính trị giữa hai cộng đồng người này. "Người Việt" nào và "người Hán" nào, nếu xét về lịch sử di truyền/lịch sử gen thì độ dài mấy nghìn năm gần như không có ý nghĩa gì nhiều? Các nghiên cứu về gen mang màu sắc chủng tộc/dân tộc thường kéo theo những so sánh, tranh luận về trí thông minh và tính khí/tính cách giữa các chủng tộc/dân tộc/cộng đồng người, liệu có phải là những lí thuyết đã lỗi thời? Khi nào chúng ta đồng ý với sự phân loại này, khi nào không, trong những hoàn cảnh nào?...
Để những thông tin nửa chừng hoặc không đầy đủ khiến não bộ có hạn phải dung nạp và chứa đựng các kiến thức bừa bộn, thiếu hệ thống, thậm chí là lệch lạc, chúng ta sẽ cần phải viện đến các chuyên gia. Trong cuốn sách "Gen: Lịch sử và tương lai của nhân loại", bác sĩ Siddartha Mukherjee, nhà nghiên cứu ung thư và sinh học tế bào gốc, đã tóm lược toàn bộ lịch sử gen người cùng các lí thuyết liên quan từng được nghiên cứu, phát triển.
Đối với người hiện đại, mỗi chúng ta đều có thể truy nguyên nguồn gốc về một người phụ nữ duy nhất sống ở châu Phi cách đây khoảng 200.000 năm. Bà là người mẹ chung của giống loài chúng ta. Chúng ta không biết bà trông như thế nào mặc dù những người bà con hiện đại gần gũi nhất của bà là những phụ nữ thuộc bộ tộc San ở Botswana hay Namibia. Từ người mẹ chung này, các nhóm nhỏ người rời châu Phi di cư về hướng bắc và hướng đông để cư trú ở Trung Đông, châu Âu, châu Á và châu Mỹ. Càng đi xa khỏi châu Phi, biến thể càng ít dần. Khi mỗi nhóm người nhỏ bỏ đi để tìm một vùng đất mới, họ chỉ mang theo một mẫu đa dạng di truyền của quần thể bố mẹ. Những quần thể người già nhất - hệ gen của họ được trộn lẫn với những biến thể đa dạng và cổ xưa - là những bộ tộc San của Nam Phi, Namibia, Botswana và người Mbuti Pygmy, những người sống sâu hút trong rừng Ituri ở Congo. Ngược lại, những người "trẻ nhất" là người Bắc Mĩ bản địa, những người rời châu Âu và đi vào bán đảo Seward ở Alaska xuyên qua khe nứt băng giá của eo biển Bering cách đây khoảng 15.000 - 30.000 năm.
"Người Việt" và "người Hán" ở đâu trong lịch sử gen người? Theo một lí thuyết có ảnh hưởng lớn, thì từ châu Phi, đã có ít nhất hai cuộc vượt biển độc lập xảy ra. Một cuộc vượt biển xưa nhất xảy ra cách đây 130.000 năm. Những người di trú đã đặt chân đến Trung Đông và men theo tuyến đường "dân mót biển" xuyên qua châu Á hướng về Ân Độ và rồi phân tán theo hướng nam về Miến Điện, Malaysia và Indonesia. Cuộc vượt biển thứ hai xảy ra gần đây hơn, cách đây khoảng 60.000 năm. Những người di trú di chuyển theo hướng bắc vào châu Âu, tại đây họ chạm trán với người Neanderthal. Một trong hai cuộc vượt biển đã sử dụng bán đảo Yemen như tuyến đường chính. Đây là "vùng giao thoa" thực sự của hệ gen người. Điều chắc chắn là trong mỗi cuộc vượt biển nguy hiểm ấy hiếm ai còn sống sót - có lẽ chỉ khoảng 600 đàn ông và phụ nữ. Người châu Âu, châu Á, châu Úc và châu Mĩ là hậu duệ của tình trạng thắt nút cổ chai và cái nút mở của lịch sử này cũng để lại dấu ấn của nó trong hệ gen của chúng ta. Theo nghĩa di truyền học, hầu như tất cả chúng ta, những người xuất iện từ châu Phi vốn khao khát đất đai và không khí, thậm chí còn gắn kết chặt chẽ hơn là chúng ta tưởng tượng trước đây. Chúng ta từng cùng trên một con thuyền. Do vậy, cần công nhận rằng phạm vi thật sự của biến thể bộ gen người là thấp đến kinh ngạc. Xét về thời gian ngắn ngủi của chúng ta trên trái đất với tư cách là một giống loài, chúng ta giống nhau nhiều hơn là khác nhau.
Tuy nhiên, ngay cả một giống loài trẻ cũng có lịch sử của riêng nó. Một trong những năng lực xuyên suốt nhất của hệ gen là khả năng tổ chức các hệ gen mặc dù có liên quan liên quan chặt chẽ với nhau thành các lớp và phân lớp. Nếu chúng ta truy lùng những đặc điểm và nhóm để phân biệt, chúng ta rốt cuộc sẽ thấy những đặc điểm và nhóm để phân biệt. Quan sát kĩ ta sẽ thấy những biến dị trong hệ gen người sẽ hợp quần trong những vùng địa lí và lục địa, và theo những lằn ranh truyền thống của chủng tộc. Mỗi hệ gen mang dấu ấn của tổ tiên nó. Qua việc nghiên cứu những đặc điểm di truyền của một cá thể, bạn có thể xác định nguồn gốc của anh ta hoặc chị ta thuộc một lục địa, quốc gia, bang hoặc thậm chí là một bộ tộc nào đó với độ chính xác đáng kể. Đúng vậy, đó là cực điểm của những khác biệt nhỏ - nhưng nếu đây là điều chúng ta muốn ám chỉ bằng từ "chủng tộc", vậy thì khái niệm đó không chỉ tồn tại qua kỉ nguyên hệ gen, mà còn được phóng đại lên bởi kỉ nguyên này.
Siddartha khi đề cập đến khái niệm "chủng tộc" đã nêu nhiều ví dụ, lí thuyết liên quan và cảnh báo rằng: Nếu lịch sử di truyền học dạy cho chúng ta một bài học nào, thì đó là hãy cảnh giác với những sai sót, chẳng hạn sự so sánh về trí thông minh và tính khí giữa các chủng tộc/tộc người/cộng đồng người, trong mối tương quan giữa sinh học và văn hóa. Gen không thể cho chúng ta biết cách để phân loại hay lĩnh hội về tính đa dạng của con người; nhưng môi trường có thể, văn hóa có thể, địa lí có thể và lịch sử có thể. Về mặt sinh học, những sự phân chia hay gộp lại, phân loại hay tổng hợp chỉ là sự lựa chọn.
Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt 16/12/2021 16:00 GMT+7 Ngày 16/12, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”.
Khi sử dụng tiếng Việt, bạn cần viết tiếng Việt có dấu, ngôn từ dung dị mà lại không dung tục. Có thể đồng ý hay không đồng ý, nhưng hãy đưa chứng lí và cảm tưởng thực sự của bạn.
LƯU Ý: Blog đặt ở chế độ mở, không kiểm duyệt bình luận. Nếu nhỡ tay, cũng có thể tự xóa để viết lại. Nhưng những bình luận cảm tính, lạc đề, trái thuần phong mĩ tục, thì sẽ bị loại khỏi blog và ghi nhớ spam ở cuối trang.
Ghi chú (tháng 11/2016): Từ tháng 6 đến tháng 11/2016, hàng ngày có rất nhiều comment rác quảng cáo (bán hàng, rao vặt). Nên từ ngày 09/11/2016, có lúc blog sẽ đặt chế độ kiểm duyệt, để tự động loại bỏ rác.
CẬP NHẬT
Trả lờiXóa1.
Genomics
https://genome.vinbigdata.org/
Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt
16/12/2021 16:00 GMT+7
Ngày 16/12, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”.